인간게놈지도

인간게놈지도

DNA를 만드는 물질은 염기와 오탄당과 인산이다. 데옥시리보스 오탄당과 H2PO4인산은 한 종류만 사용되고 염기는 아데닌, 구아닌, 시토신, 티민 4종류가 사용된다. DNA를 잘 보면 사다리꼴이중나선구조다.

 

사진은 사다리꼴 DNA 이중나선 모형

 

사다리라면 양쪽에 기둥이 있고 가운데에 가로대가 있다. 인산과 오탄당이 서로 연결하여 DNA의 양쪽 기둥을 만들고 4종류의 염기가 가로대를 만든다. 오탄당과 인산은 한 종류만 사용하니 어느 부분이나 다 같고 오직 틀리는 거라면 가로대의 염기 짜임만 다르다. 염기의 짜임이란 아데닌은 티민하고만 짝을 하고 구아닌은 시토신하고만 짝을 하는데 보통 AT.GC,TA,CG라고 표시하고 이들을 염기쌍이라고 한다. 가로대를 만드는 염기쌍의 배열순서가 유전암호가 된다.

 

DNA의 유전암호는 리보솜이 단백질합성을 할 때 아미노산 배열 순서를 지적한다. 단백질은 아미노산들이 연결하여 만들어진다.

 

사람의 DNA에서 유전암호가 되는 염기쌍이 35억 개라는 것을 밝혔다. 유전암호 수백 개에서 수천 개가 모여서 유전자가 되고 유전자의 종류는 염기의 배열순서가 결정한다. 한 유전자는 하나의 단백질을 만드는 아미노산 순서를 결정한다고 생각한다. 사람의 유전자가 2만4000~4만개 정도로 밝혀졌다. 그런데 우리 몸에 있는 단백질의 종류는 10만개가 넘는다고 한다. 그래서 문제가 생겼다. 원래는 적어도 사람의 유전자가 10만개 정도가 될 것이라고 생각하였는데 많이 모자랐다. 이제는 염색체 상의 유전자를 밝히는 것 보다는 10종류나 되는 단백질을 어떻게 만드는가에 초점을 두고 있다고 한다.

게놈genome이란 유전자gene과 염색체chromosome에서 뒷부분을 합쳐서 만들어졌다. 게놈이란 염색체상의 유전자란 말이고 인간게놈지도란 인간 염색체유전자 지도란 뜻이다. 게놈을 지놈이라 부르기도 한다.

게놈지도가 완성되었다 해도 각 부분의 유전자들이 어떻게 형질발현을 할 것인가가 밝혀져야 한다.

 

게놈지도에서 질병유전자의 위치가 밝혀졌다. 질병치료에 많은 도움이 되리라고 생각된다.

23쌍의 사람의염색체에서 1번 염색체에 있는 질병 유전자와 질병 이름을 예로 들어본다.

 

사진은 1번 염색체다.

위에서부터 질병 유전자의 위치를 적어 본다.

세로토닌 수용체, 신경전달물질수용체 유전자 --편두통에 관련

신경아세포종 유전자 -- 소아의 복부암

심방성 나트륨 이뇨 호르몬 유전자--심장에서 나오는 혈압 조정 호르몬

단풍당뇨병 2형 유전자--오줌 등이 단풍 시럽 같은 낸새가 난다.

근ATP 데아미나아제 결손증 유전자--근육이 쉬 피로해지고 아프다.

전신성 홍반 유전자--만성염증

알츠하이머병 유전자

레닌 유전자--고혈압에 관계하는 효소

안지오텐시노겐--승압호르몬전구체

골격근액틴--근육의 구조 단백질

 

사람의 게놈지도가 완성 되었다해도 밝혀진 유전자 수는 2만 4천개에서 4만개라고 한다. 유전자는 단백질 합성을 명령한다. 그러나 실제로 우리 몸 속에 있는 단백질 종류는 10만 종류라고 한다. 우리 몸속에 어떻게 우리의염색체가 갖는유전자 수 보다 몇 배가 더 많은 단백질 종류가 있는가를 알아내는 것이 다음 과제이다.

 

질병을 나타내는 유전자의 위치가 밝혀졌으니 자신의 게놈지도를 만들어 보면 자신이 언제쯤 무슨 병이 걸릴 것인가를 미리 알고 예방을 할 수 있고 질병이 발생 했을 때 유전자 치료를 통해 치료하는 길이 빨리 열리기를 바란다.

 

2010.01.12.  林 光子

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