유전암호 하나가 달라서 겸상(낫모양)적혈구가 만들어진다.

 

흑인들 중에는 헤모글로빈 유전자에서 딱 하나의 유전암호가 달라져서 빈혈증을 일으키는 겸상적혈구 유전병이 있다. 정상인 적혈구는 가운데가 움푹 파인 원반형의 모양이다. 그런데 겸상적혈구는 산소가 부족 할 때 낫 모양이 된다. 이 겸상적혈구를 쌍으로 갖는 사람은 빈혈증에 또한 혈전을 일으키고 여러 가지 증상을 나타내서 일찍 죽는다. 그러나 겸상적혈구 유전자를 하나만 갖는 겸상 보인자는 빈혈증에도 걸리지 않고 말라리아에도 걸리지 않아서 건강하게 오래 산다.

 

 

그럼 겸상적혈구는 어떻게 만들어지는가?

적혈구는 헤모글로빈이 만든다. 헤모글로빈은 단백질과 철로 이루어진다.

단백질은 아미노산들이 결합하여 만들어진다.

헤모글로빈의 여섯번째의 아미노산이 정상은 글루타민산인데 겸상적혈구 환자는 발린이다.

 

 

 

그림에서 대문자 알파벳은 유전암호 표시다.

그림은 정상과 겸상적혈구의 유전암호 하나가 딱 틀리다.

 

DNA를 보면 염기에서 정상은 CTC 다. 겸상적혈구는 CAC 다 즉 가운데의 T가 A로 바꾸어졌다.

그 결과 m-RNA 에서 정상은 ,GAG로 전사 되어 글루타민산을 받아 들이는 암호가 되고 겸상적혈구에서는 GUG가 되어 발린을 받아들이라는 암호가 된다.

이처럼 DNA의 염기배열이 하나만 잘못되어도 유전형질은 전혀 다르게 나타난다.

 

 

 

그림은 정상 헤모글로빈과 헤모글로빈의 비정상구조이다.

다른 곳은 다 똑 같은데 글루타민산이 올 자리에 발린이 와서 위에서 처럼 헤모글로빈의 모양이 달라지고 그 결과로 적혈구가 원반형이 되고 낫모양이 된다.

 

 

 

그림은 정상적혈구와 겸상적혈구의 사진이다.

 

 

똑 같이 말랄리아에 걸린다면 정상인 보다 겸상적혈구 보인자가 살아남을 확률이 더 높다. 따라서 말라리아가 성행하는 아프리카의 흑인에게서 겸상적혈구 보인자가 많다. 그리고 이 빈혈증은 아프리카에서 여러 곳으로 퍼져나간 흑인에게서 많이 나타난다. 말라리아에서 살아 남기 위해서 돌연변이가 일어난 것이라고 한다.

 

 

林光子 20060218